Concepto
Es una obstrucción de tipo funcional, ya que el lumen está presente pero hay una ausencia congénita de células ganglionares, usualmente en el recto y colon distal. Las células ganglionares están en la capa muscular de intestino y son responsables de la contracción y dilatación necesarias para evacuar los contenidos fecales. En estos casos, el segmento agangliónico se encuentra permanente contraído y por lo tanto obstruído. El intestino proximal, con células ganglionares normales, aparece dilatado y edematoso. La aganglionosis se conoce con el nombre de Enfermedad de Hirschsprung, un pediatra danés que reportó los dos primeros casos en 1885.
Incidencia y localización
La incidencia es 1/5000 nacimientos vivos. 75% de los casos afectan solo al recto y sigmoides. La aganglionosis colónica total ocurre en 8% de los casos y usualmente toma una porción del ileon distal. La aganglionosis es cuatro veces más común en niños, con excepción de aganglionosis extensas en que la relación es 1.5/1.
Aspectos clínicos
80-90% de los casos se presentan en el período neonatal. 90% de pacientes no pasan meconio durante las primeras 24 horas de vida. Vómito bilioso, distensión abdominal y constipación son típicos. Más adelante, se presentan con estreñimiento de variable severidad. Algunos pacientes presentan diarrea, indicando enterocolitis. La severidad de ésta es variable pero puede progresar a una gran dilatación del colon, llamado megacolon tóxico y que puede ser fatal. Una descompresión mediante un tubo rectal es salvadora.
Diagnóstico
El diagnóstico por biopsia rectal por succión es el método de elección actual, pero requiere de un patólogo entrenado y con experiencia. La tinción con acetilcolinoesterasa (AChE) facilita el diagnóstico pues las células normalmente se tiñen de negro y las fibras nerviosas no se ven; en aganglionosis no hay células pero las fibras nerviosas están gruesas y se tiñen de negro. En duda, una biopsia rectal más profunda o biopsias seromusculares por laparotomía son necesarias. La radiografía con contraste hidrosoluble (no bario) del colon puede ser diagnóstica si es practicada con extremo cuidado y preferiblemente utilizando fluoroscopía.
Un buen estudio radiográfico puede ser diagnóstico si se hace con técnica adecuada y con fluoroscopía. En nuestro medio, el autor prefiere trabajar junto con el radiólogo para realizar este estudio.
Tratamiento
El tratamiento usualmente consiste en una laparotomía con biopsias seromusculares para determinar el área agangliónica y efectuar una colostomía lo más distal posible en el terreno gangliónico. Luego, a los 2-3 meses se realiza un descenso abdómino-perineal. La técnica de Soave es la preferida por muchos cirujanos. Recientemente, la operación definitiva se está haciendo durante el período neonatal, sin previa colostomía.
Durante sus 43 años de práctica profesional, el Dr. Uceda operó 41 casos que nacieron con aganglionosis congénita. Como ya se mencionó la mayoría de los casos comprometieron solo el recto y el sigmoides, pero también operó dos pacientes con aganglionosis colónica total y al menos otros dos que abarcaban largos segmentos de colon. Finalmente, cinco fueron circunscritos a la parte final del recto y todos respondieron a una técnica que el autor aprendió del Dr. Lynn en la Clínica Mayo, denominada Miectomía rectal. Solo 9 del total de casos operados por el Dr. Uceda fueron en su país natal, muchos en épocas recientes y que representaron enormes retos pues fueron intervenidos o tratados por otros colegas y presentaban numerosas complicaciones.
El tratamiento quirúrgico de la Enfermedad de Hirschsprung no es exento de complicaciones, tales como el estreñimiento crónico que tuvo que ser manejado en forma especial. No hemos sufrido mortalidad y más bien hemos sido muy afortunados en casos que por su complejidad exigieron muchos cuidados. Nada más reconfortante es poder verlos crecer y ser felices con sus padres e incluso con las familias que ellos mismos formaron.