Defecto congénito de una porción posterior y lateral del diafragma, conocida como foramen o hiato de Bochdalek. Esta anomalía ocurre entre la 4ª y 8ª semanas de vida intra-uterina, lo cual determina la alteración de otros órganos que están todavía en formación.
Se presenta en uno por cada 2000-5000 nacimientos.
En 80-90% se presentan en lado izquierdo y un 10-15% pueden presentar un saco herniario.
Lo característico es una severa dificultad respiratoria en las primeras horas de vida en 70-80% de los casos. Esto es debido a que las vísceras abdominales presentes en el tórax impiden el desarrollo pulmonar (hipoplasia pulmonar).
Las anomalías asociadas ocurren en 44-66% de los casos. El diagnóstico prenatal en estos fetos ha descubierto una importante mortalidad que por muchas décadas había permanecido oculta.
El diagnóstico prenatal de una hernia diafragmática obliga a los padres y un grupo importante de especialistas a una discusión prenatal muy detallada y a un manejo altamente técnico.
Manejo prenatal
Consulta prenatal con: Perinatólogo (Obstetra especialista en embarazo de alto riesgo), Cirujano Pediatra, Geneticista, Ecografista para estudiar órganos nobles, Neonatólogo, Fetoterapista.
Determinación ecográfica de cociente neumo-cefálico (lung to head ratio en inglés). Se ha encontrado que un CNC < 1.0 tiene una mortalidad fetal de 100%. Por otro lado, el grupo del Dr. Michael Harrison en San Francisco descubrió que obstruyendo la tráquea fetal permite revertir la severa hipoplasia pulmonar. El grupo Europeo (Lovaina en Bélgica, Barcelona y Londres) perfeccionó la técnica y recientemente un grupo de Sao Paulo inició su trabajo con ellos. En 2017, 292 de 342 pacientes (85%) han sobrevivido un CNC < 1.0. En Sao Paulo están obteniendo éxito en 60.7% de 28 fetos allí tratados.
Las indicaciones para realizar una Oclusión Endoscópica de la Tráquea Fetal son:
- Hígado torácico.
- CNC < 1.0
- Edad gestacional < 27 semanas
- No tener anomalías asociadas mayores
- Cromosomas normales
Manejo posnatal
Si hay severa dificultad respiratoria: Intubación endotraqueal e inserción de sonda nasogástrica, colocación de catéteres umbilicales y ordenar sonografía cerebral y cardíaca.
Si la oxigenación no mejora:
- Pedir Rx tórax. Si hay neumotórax, aspirar aire.
- Si hay hipertensión pulmonar, aplicar una buena terapia ventilatoria (respirador convencional o de alta frecuencia), corregir acidosis si < 7.25 y disminuir el pCO2
- Para la hipotensión sistémica, administrar infusión de Dopamina o Dobutamina, 5-10 microgramos/Kg/minuto
- Para la acidosis metabólica también se indica Dopamina/Dobutamina + una dosis de bicarbonato a 2 mg/Kg
- Si el tórax no se expande, administrar Pavulón para lograr paresia muscular y facilitar la ventilación asistida. Se emplea una dosis de 0.1 mg/Kg IV lento
- Si aún no hay mejoría, revisar las indicaciones para ECMO (oxigenación extracorpórea de membrana). Sin embargo, el uso de ventiladores de alta frecuencia y otros avances, han disminuído marcadamente la necesidad de emplear ECMO.
Para una buena ventilación: Evitar HIPOXIA, HIPERCARBIA, ACIDOSIS e HIPOTERMIA.
Sin embargo, la experiencia de Stolar con HIPERCAPNEA PERMISIVA produjo excelentes resultados para reducir el barotrauma alveolar.
Estabilización y Cirugía electiva
Habiendo mejorado la oxigenación, la cirugía está indicada.
Resultados y seguimiento
| 1953 | Gross | 87% sobrevida (muchos embarazos no llegaban a término) |
| 1979 | 410 pts -con hipoxia severa < 72h | 50% de sobrevida |
| -sin hipoxia severa < 72h | 93% de sobrevida | |
| ECMO | 65% de sobrevida | |
| Ventilación de alta frecuencia, otros | 65% de sobrevida |
Seguimiento: Enfisema, enfermedad pulmonar crónica, Reflujo gastro-esofágico, Problemas neurológicos, 5% recurrencias