Malformaciones Ano-rectales

Son anomalías de la región caudal del embrión que se originan entre la cuarta y octava semanas de vida intrauterina. Su incidencia se estima en uno por cada 5,000 nacimientos. Los recién nacidos se presentan usualmente con ausencia de ano con o sin comunicación (fístula). Las malformaciones pueden ser altas o bajas según la distancia del fondo de saco ciego rectal con la región perineal. Las anomalías altas son más complejas y por ende, más difíciles de tratar.

La inspección del perineo es la primera maniobra diagnóstica. La identificación de una fístula perineal indica una malformación anorectal baja. 2/3 de los engrosamientos que se aprecian en la línea media del perineo corresponden a MAR altas. Los pliegues en “asa de balde” que usualmente se ven en defectos bajos, también ocurren en anomalías altas. Los pacientes con región anal aplanada, con pobre formación de pliegue interglúteo, generalmente son portadores de una lesión alta. En niñas sin fístula perineal aparente, es importante exponer la región vestibular. La localización de una fístula cerca del fourchette, indica una fístula vestibular, que puede ser baja (ano-vestibular) o alta (recto-vestibular), diferenciación que se logra con un fistulograma.

La ausencia de una fístula aparente es indicación para realizar un invertograma, el que se realiza a las 24 horas de edad y que consiste en un estudio radiográfico de la pelvis en proyección lateral. La técnica consiste en elevar la pelvis para permitir la migración distal de la burbuja de aire hacia el fondo de saco rectal, el cual se relaciona con estructuras óseas determinadas. El invertograma bien hecho diagnostica una MAR alta con seguridad. La radiografía de la columna lumbo-sacra, permite descartar la ausencia de segmentos sacros, lo que afecta la integridad de la inervación a los varios esfínteres.

La presencia de un solo orificio en pacientes de sexo femenino constituye la persistencia de cloaca. Los estudios pre-operatorios son aquí más complicados.

El tratamiento de las MAR depende de la altura del fondo de saco ciego, vale decir, si son altas o bajas. En el sexo masculino, las anomalías más comunes presentan una fístula recto-urinaria y en el femenino, la fístula recto-perineal. Todas las malformaciones altas requieren una colostomía al nacimiento, seguidas en los meses siguientes por la Operación de Peña. Las anomalías bajas son tratadas con una anoplastía.

El pronóstico es generalmente satisfactorio, aunque una discusión individualizada es absolutamente importante.